Oamenii de știință de la Universitatea Ebraică au descoperit un mecanism molecular legat de diferitele tulburări din spectrul autist. Se pare că problema constă în oxidul de azot, care se acumulează în creier. Iar acest lucru va permite în cele din urmă dezvoltarea unor medicamente eficiente împotriva autismului. Lucrările asupra unui astfel de medicament au început deja.
Conform datelor Organizației Mondiale a Sănătății, aproximativ un copil din o sută suferă de autism în lume. În Statele Unite, acest număr este și mai mare – unul din 30. Una din patru persoane cu această tulburare are nevoie de sprijin semnificativ.
Până de curând, mecanismele moleculare care stau la baza autismului au rămas neclare și nu existau medicamente specifice. Cu toate acestea, cercetătorii de la Universitatea Ebraică din Ierusalim au descoperit un astfel de mecanism.
Ultimul lor articol științific indică faptul că nivelul crescut de oxid nitric din creier poate fi legat de dezvoltarea autismului. Oxidul de azot este o moleculă-neurotransmițător comună, compusă dintr-un atom de azot și unul de oxigen, prezentă în organism.
Conducătorul cercetării a fost Haytham Amal, specialist în farmacologie și neurobiologie. Ideea în această direcție i-a venit în anul 2015, când lucra în laboratorul profesorului Steven Tannenbaum la Institutul de Tehnologie Massachusetts. Cu peste 40 de ani în urmă, profesorul Tannenbaum a descoperit că oxidul de azot este produs în organismul uman.
Rezultatele cercetărilor profesorului Tannenbaum se referă la rolul oxidului de azot în dezvoltarea cancerului și a proceselor inflamatorii. Haytham Amal a avut ideea unei posibile legături între această moleculă și autism. Pentru a verifica ipoteza, el a efectuat experimente pe șoareci de laborator și a descoperit că, dacă la șoareci se provoacă o mutație legată de autism precum cea de la om, concentrația de oxid de azot din creierul lor crește semnificativ. Acest rezultat l-a determinat pe Amal să se întoarcă în Israel pentru a continua cercetările.
Primul pas în cercetările sale a fost analiza mostrelor de sânge ale copiilor autiști din Centrul Medical. S-a constatat că nivelul de oxid de azot din sângele acestor copii depășește norma.
Apoi, Amal a efectuat experimente pe șoareci. S-a injectat o concentrație mare de oxid de azot în creierul lor, ceea ce a condus la apariția unui comportament autistic la animale. Poate vă întrebați: cum putem detecta autismul la rozătoare, având în vedere că ele nu sunt oameni și psihicul lor este simplu în comparație cu al nostru? Există un experiment în care se utilizează două cuști – una cu un șoarece și una goală.
“Verificăm cât timp șoarecele manifestă interes față de celălalt șoarece și câtă atenție acordă cuștii goale”, explică Amal. “Un alt mod este să prezentăm animalelor obiecte noi și să observăm dacă le interesează. La copiii autiști, se observă adesea repetarea acelorași jocuri, deoarece nu au interes pentru obiectele noi.”
Când testele privind comportamentul social și noutatea au arătat că șoarecilor le-a fost posibil să dezvolte autism, cercetătorii au decis să încerce să trateze această tulburare prin inhibarea unei enzime responsabile de producția de oxid nitric în organism. Pentru aceasta, au fost utilizate diverse substanțe capabile să inhibe această enzimă. Mai întâi, aceste substanțe au fost introduse în cuști într-o eprubetă, iar apoi direct în creierul șoarecilor. Una dintre aceste substanțe s-a dovedit a fi deosebit de eficientă.
După testele efectuate, biomarkerii legați de autism s-au normalizat la șoareci, conform analizelor. De asemenea, numărul spinilor dendritici pe celulele nervoase, care este, de asemenea, caracteristic persoanelor cu autism, a crescut.
În etapa următoare a cercetării, oamenii de știință au împărțit șoarecii în două grupuri. Fiecare grupă includea șoareci cu diferite mutații legate de autism, dar cu mecanisme diferite de transmitere a impulsurilor nervoase prin sinapse. O mutație afecta procesele de transmitere înainte de sinapsă, iar cealaltă după. Apoi, a fost introdus un inhibitor care a redus nivelul de oxid nitric în creier și comportamentul șoarecilor s-a schimbat semnificativ.
Acum, șoarecii prezentau o activitate în interacțiunile sociale de două ori și jumătate mai mare și erau interesați de obiecte noi. Comportamentul legat de anxietate (un alt aspect al autismului) a devenit de șapte ori mai puțin frecvent.
„Modul în care se comportau era foarte similar cu comportamentul șoarecilor fără mutații”, a remarcat Amal.
Acest rezultat a fost confirmat pe peste 700 de șoareci. Este interesant faptul că printre aceștia se aflau atât masculi, cât și femele, în timp ce în multe studii neurologice și psihiatrice se utilizează doar masculi.
“Este cunoscut faptul că există un raport de aproximativ patru băieți la fiecare fată cu diagnosticul de ‘autism’, dar multe studii arată că fetele nu sunt diagnosticate suficient de des, deoarece se presupune că autismul este mai puțin frecvent la ele“, explică Amal.
Cu doi ani în urmă, Amal a publicat o cercetare care indica diferențele de gen în răspunsul creierului la oxidul nitric. El susținea că creierele bărbaților și femeilor sunt diferite și acest lucru poate influența manifestarea și tratamentul autismului.
Oamenii de știință nu s-au limitat la studiile pe șoareci și au efectuat experimente pe neuroni umani în eprubetă. Au utilizat celule în care era prezentă în mod înănintat o mutație tipică pentru copiii cu autism. Apoi au studiat celule stem prelevate de la copii care sufereau de această tulburare. După introducerea moleculei inhibitorului în aceste culturi de celule, biomarkerii legați de autism s-au modificat semnificativ.
Principalul obstacol în studiul autismului constă în faptul că această boală este asociată cu sute de mutații diferite. Cu toate acestea, cercetarea lui Amal oferă speranțe pentru dezvoltarea unui medicament universal, deoarece în majoritatea cazurilor autismul prezintă caracteristici comune și constante.
Până în prezent, Administrația pentru Controlul Alimentelor și Medicamentelor din SUA (FDA) a aprobat doar două metode de tratament pentru autism. Ambele au fost inițial dezvoltate pentru tratarea schizofreniei și sunt cunoscute pentru efectele secundare grave.
Acum, Amal, Universitatea Evreiască și compania tehnologică Yissum, specializată în transferul de tehnologii universitare, au încheiat un acord cu o companie americană pentru dezvoltarea în comun a unui medicament care să reducă nivelul de oxid nitric din creier. Numele companiei nu este dezvăluit momentan. Cu toate că testele clinice sunt încă departe și nu există nicio garanție că medicamentul va fi eficient, Amal privește spre viitor cu optimism.
“Această cercetare adaugă o nouă variabilă necunoscută, care este dificil de studiat. Este o lucrare importantă și inovatoare”, subliniază profesorul de neurobiologie de la Universitatea din Haifa, Kobi Rosenblum, care nu a participat la cercetarea lui Amal și a colegilor săi. El indică faptul că autismul în realitate reprezintă o varietate de condiții unite de trăsături comportamentale comune, nu caracteristici genetice sau moleculare. “Experimentele pe șoareci, celule umane și plasmă nu reprezintă o măsură directă în creierul uman”, adaugă Rosenblum.
“Această cercetare oferă dovezi convingătoare că oxidul nitric este un factor comun pentru cele două tipuri cunoscute de autism”, concluzionează doctorul Amal.
Profesoara Illana Gozes de la Facultatea de Medicină a Universității din Tel Aviv apreciază și ea foarte mult cercetările doctorului Amal. “Lucrarea lui demonstrează că această moleculă este asociată cu diferite tipuri de autism”, afirmă ea. “Amal a studiat mai multe gene, fiecare asociată cu autismul prin intermediul oxidului nitric. Este o abordare inovatoare care permite evitarea unei viziuni înguste”.
Profesoara Gozes este convinsă că este necesară o analiză mai profundă a biochimiei autismului. Acest lucru poate duce la dezvoltarea nu a unui singur medicament, ci a unui întreg cocktail, similar tratamentului ca n cerului sau HIV.
Articolele de pe revistasufletului.net sunt destinate doar scopurilor informative și educative și nu înlocuiesc consultările medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Consultați întotdeauna medicul cu privire la orice întrebări care pot apărea legate de starea dumneavoastră de sănătate.
